Kurzbeschreibung

Progressive Retinal Atrophie (PRA, früher allgemeine PRA genannt) ist eine Gruppe von Erbanlagen, die eine fortschreitende Verkümmerung der Sehzellen der Netzhaut und des Sehvermögens bei Katzen bewirkt. Sie sind das Gegenstück in der Tiermedizin zur Retinitis Pigmentosa beim Menschen.

Als ich nach Literatur suchte, um eine genauere Beschreibung der PRA zu erhalten, bin ich auf folgende Beschreibungen gestoßen:
A single-nucleotide polymorphism designated "rdAc" in the CEP290 gene produces a defective protein which is associated with progressive retinal atrophy (PRA) in these breeds.
Ein einfacher Nucleotid-Polymorphismus, rdAC genannt, im CEP290 Gen produziert ein defektes Protein, welches mit progressiver Retinaatrophie in diesen Rassen verbunden ist.
The late onset photoreceptor degeneration rdAC-PRA is affecting Abyssinian and Somali cats. This genetic disorder causes the degeneration of retinal cells in the eye. A mutation in the CEP290 gene which has been suggested to cause rdAc-PRA has recently been published by the group of Kristina Narfström at the University of Missouri-Columbia, Columbia.
Die später auftretende Degeneration der Photorezeptoren, rdAC-PRA, betrifft Abessinier- und Somalikatzen. Diese Erbkrankheit verursacht die Degeneration der Retinazellen im Auge. Es wird davon ausgegangen, dass eine Mutation im CEP290 Gen die rdAc-PRA die Ursache ist, was kürzlich von der Gruppe rund um Kristina Narfström, Universität von Missouri-Columbia, Columbia, veröffentlicht wurde.
In the study, researchers found that cats with the late-onset form of the disease have a mutation in the CEP290 gene, which is the same mutation found in humans with Joubert syndrome and Leber's congenital amaurosis. In both of these diseases, the genetic mutations result in changes in the function and structure of the photoreceptors.
Forscher fanden in einer Studie heraus, dass Katzen mit der später auftretenden Form der Erkrankung eine Mutation im CEP290 Gen haben, dieselbe Mutation, welche man beim Menschen mit dem Joubert-Syndrom und der angeborenen Leberschen Amaurose gefunden hat. Die genetischen Mutationen verursachen Veränderungen der Funktion und Struktur der Photorezeptoren.

Da waren viele neue Worte, welche ich nicht verstand, und ich habe mir verschiedene Fragen gestellt:

• Was ist ein Nucleotid?
• Was ist Polymorphismus in diesem Zusammenhang?
• Was bedeutet die Abkürzung rdAC?
• Was ist das CEP290 Gen?
  Welche Funktion hat es?
  Für welche Merkmale und Funktionen in einem Organismus ist es verantwortlich?
  In welchem Chromosom ist das CEP290 Gen?
• Was ist Retinitis pigmentosa genau?
• Was ist das Joubert Syndrom?
• Was ist die angeborene Lebersche Amaurose?
• Muss ich alle diese gentechnischen Begriffe wissen?
• Welche Rassen sind nun tatsächlich betroffen?

Das endete (besser begann) damit, dass ich begann, viele dieser wissenschaftlichen Artikel über rdAC zu lesen, welche in wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht werden, aber sehr wenig vom Inhalt dieser Artikel verstand. Aber, ich bin kein Tierarzt, ich bin nur der Besitzer eines Patienten. Daher ist es eventuell gar nicht nötig, dass ich die genetischen Ursachen für die PRA verstehe (?).
Es endete damit, dass ich viele Vorlesungen und Artikel über die Grundzüge der Genetik zu lesen begann, wie sie von Wissenschaftlern beschrieben werden - nicht die Art von Genetik, welche wir in unserer Katzenwelt gelernt haben.
Übrigens, das Disaster, dass ich so wenig in diesen wissenschaftlichen Artikeln und Vorlesungen verstanden habe, war einer der Gründe, warum ich die Seiten über Anatomie zu erstellen begann.

So habe ich also nun damit begonnen, Seiten über das
Genom der Katze, DNA, Gene, etc. zu erstellen.

Symptome und Anzeichen

Die ersten Anzeichen bei typischer PRA ist der Verlust der stäbchenförmigen Photorezeptoren (Sehzellen), was zuerst zu Nachtblindheit bei der Katze führt. Es folgt ein langsamerer Verlust der kegelförmigen Photorezeptoren, was zu fortschreitendem Sehverlust bei Tageslicht führt. Bei fortgeschrittenem Stadium kann der Besitzer eine Erweiterung der Pupillen und einen eigenartig starren Blick beobachten. Als Sekundärerscheinung des Sehverlustes kann im späteren Stadium der langsamer fortschreitenden PRA noch der graue Star hinzukommen.

Es gibt verschiedene Formen der PRA bei Katzen:

• Verformung der stäbchen- und kegelförmigen Sehzellen
• fortschreitende Verkümmerung der stäbchen- und kegelförmigen Sehzellen
• an das X-Gen gebundene PRA
• an die Farbe Cinnamon gekoppelte PRA

Vererbung bei Katzen

Die meisten Formen der PRA werden autosomal (d.h. geschlechtsneutral) rezessiv vererbt. Dies trifft auf rdAc zu.
Aber es gibt auch dominant vererbte Formen der PRA, Rdy genannt. Dieser Typ der PRA wird durch einen Defekt im Gen CRX verursacht.
Leider können bei Abessinier und Somali beide Formen auftreten, die rezessiv und dominant vererbte Form.

Bei Linien, die zur Zucht verwendet wurden, wurden in Großbritannien, den USA, Schweden und den Niederlanden sehr genaue wissenschaftliche Untersuchungen durchgeführt.

Katzenrassen, die zur Vererbung der PRA (rdAc) neigen

• Abessinier
• Exotic
• Perser
• Somali
• Siam

Katzenrassen, die zur Vererbung der PRA (Rdy) neigen

• Abessinier
• Somali

Testmethoden bei Katzen

PRA ist keine schmerzhafte Erkrankung, und kann daher vom Besitzer im frühen Stadium unentdeckt bleiben.
Der auf Augenkrankheiten spezialisierte Tierarzt untersucht die Netzhaut mit einem Instrument zur Augenspiegelung, das Ophthalmoskop genannt wird. Veränderungen der Blutgefäße in der Netzhaut, des Sehnervs und der reflektierenden Substanz, Tapetum genannt, können mit diesem Gerät festgestellt werden.
Die Diagnose wird durch ein ERG (Elektroretinogramm) durchgeführt und bestätigt. Für diesen Test wird ein hochempfindliches Gerät benötigt, um die Reaktion der Netzhaut auf kurze Lichtblitze zu messen. Die Katze erhält dazu eine Narkose. Eine gesunde Netzhaut wird eine ganz charakteristische wellenförmige Kurve erzeugen, als Reaktion auf die Lichtblitze und die Zeiten zwischen den Lichtblitzen, wo das Licht ausgeschaltet ist.

typische Kurve eines ERG einer gesunden Katze

DNA-Test für rdAC

Seit Anfang 8/2007 gibt es auch einen DNA-Test für die rezessive Form der progressiven Verkümmerung von Stäbchen und Zapfen in der Retina der Abessinier und Somali -  rdAC. Siehe:

• Laboklin (Tiergenetik-Erbkrankheiten)
• Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.
  Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, Stephens R, Wells D, Kumar-Singh R, O'Brien SJ, Narfström K.
  Oxford Journal of Hereditary, 2007 May-Jun; 98(3):211-20. Epub 2007 May 16

Es ist hauptsächlich Kristina Narfström vom Mason Eye Institute der Columbia Universität in Missouri, welche die PRA bei Abessinier und Somali seit vielen Jahren erforscht.

Marilyn A. Menotti-Raymond arbeitet am National Cancer Institute der Frederick Universität in Maryland.

Der DNA-Test ist ein Bluttest, bei dem 1cc (ungefähr 1ml) so genanntes EDTA-Blut benötigt wird (EDTA = Ethylen-diamine-tetra-acetat).

Beschreibung über den DNA-Test für Rdy folgt.

Konsequenzen für die Zucht von Katzen

Katzen, die positiv auf PRA getestet wurden, selbst jedoch gesund sind und nur Trägertiere sind (wenn sie die rezessive Form der PRA haben), sollen keinesfalls bei einer Zucht erlaubt werden.